לייעוץ משפטי בנושא רשלנות רפואית - 03-940-5454
לייעוץ משפטי בנושא רשלנות רפואית - 03-940-5454

פיגור שכלי גנטי

פיגור שכלי גנטי

במידה ונולד לכם ילד עם פיגור שכלי שמקורו גנטי מומלץ לבדוק אפשרות לתביעת רשלנות רפואית. להרחבה בנושא מומלץ לקורא את המאמר להלן שכותרתו: פיגור שכלי גנטי. 

מהו פיגור שכלי / מוגבלות שכלית התפתחותית?

פיגור שכלי הוא מצב של עיכוב בהתפתחות השכלית ביחס לאוכלוסיה הכללית הגורם לתפקוד אינטלקטואלי נמוך מן הממוצע. המושג פיגור שכלי מבטא את מצב תפקודו הנוכחי של האדם. פיגור שכלי מחולק למספר רמות: פיגור קל, פיגור בינוני, פיגור קשה, פיגור עמוק.

לפיגור שכלי או איחור בהתפתחות עשויות להיות סיבות רבות. לעיתים מדובר בממצא יחיד ללא כל הפרעה אחרת ולעיתים מדובר בפיגור שכלי כחלק מתסמונת הכוללת גם ליקויים תפקודיים (חירשות, פרכוסים) או מומים מבניים (מומים במבנה המוח, מיקרוצפליה, מומי לב).

פיגור שכלי גנטי

ישנן תסמונת רבות הכוללות גם פיגור שכלי. 

חלק גדול מהמקרים של פיגור שכלי נובע מליקויים גנטיים שאינם תורשתיים. מקרים אלה למעשה נובעים ממוטציה טריה, כלומר מקור אותו פגם גנטי אינו בחומר הגנטי של ההורים. לעיתים ניתן לזהות ליקויים מזעריים אלה בבדיקת צ’יפ גנטי או בבדיקת ריצוף גנטי מלא.

ישנם גם מקרים של פיגור שכלי כתוצאה מליקוי גנטי תורשתי. במקרים אלה להורים יש סיכון ללדת ילדים נוספים עם אותה תסמונת ופיגור שכלי. במקרים שיש מספר מקרים של פיגור שכלי במשפחה גובר הסיכוי שזו בעיה גנטית תורשתית. 

הבירור במקרים של פיגור שכלי:

במידה וידוע על פרט במשפחה הלוקה בפיגור שכלי מומלץ לברר את האבחנה העומדת מאחורי מצבו של הפרט שחלק ממנה הינו פיגור שכלי. ככל שהסימנים רבים וספציפים יותר כך יותר קל לעלות על האבחנה הספציפית של אותה תסמונת שגורמת גם לפיגור שכלי. 

כאשר יש פיגור שכלי במשפחה יש הצדקה לפנות לייעוץ במכון גנטי. בשנים האחרונות חלה התקדמות ביכולת לאתר את הסיבה לפיגור שכלי על ידי בדיקות גנטיות יותר מעמיקות. 

כך למשל בחלק מהמקרים של פיגור שכלי ניתן להדגים שינויים מזעריים בכרומוזומים. שינויים אלה לא ניתן לראות בבדיקת הכרומוזומים הרגילה אלא בבדיקות כגון: בדיקת צ’יפ גנטי המסוגלת לאתר שינויים מזעריים, בדיקת FISH , בדיקת גנים הגורמים לפיגור שכלי והמועברים בהורשה בתאחיזה בכרומוזום X, בדיקת האיקס השביר (X שביר), במקרים שיש חשד שמדובר במחלה המועברת דרך נשים ופוגעת בזכרים בלבד יש אפשרות לשלול אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X אצל האמא של ילד חולה במשפחה. 

במקרים שבהם ידוע על קרוב משפחה עם פיגור שכלי חשוב לפנות לייעוץ גנטי עוד לפני ההריון או מיד בתחילתו כדי לדעת האם בני הזוג בסיכון גבוה. לפי בדיקת הגנטיקאי ימליצו למטופל, לבני משפחתו ולבני הזוג על הבדיקות המתאימות. הסיכוי להישנות תלוי בסיבה של הפיגור השכלי ולכן חשובה האבחנה המדוייקת. 

פיגור שכלי עקב תסמונת האיקס השביר

תסמונת האיקס השביר הינה גורם שכיח לפיגור שכלי גנטי המורש מההורים. בדיקה לנשאות לתסמונת האיקס השביר מומלצת גם לנשים שאין להם סיפור משפחתי קודם של פיגור שכלי. מדובר בבדיקת סקר כללית המומלצת לכל אשה בהריון או אשה המבקשת להיכנס להריון, גם ללא כל גורם סיכון. 

בוודאי שאם ידוע על קרוב משפחה עם פיגור שכלי מהצד של האישה יש הצדקה לביצוע בדיקת הנשאות. 

פיגור שכלי גנטי רשלנות רפואית

במידה ונולד לכם ילד עם פיגור שכלי מומלץ לבחון קיומה של עילת תביעה בגין רשלנות רפואית.

כך לדוגמא במידה ונולד ילד עם פיגור שכלי הלוקה בתסמונת האיקס השביר ייתכן וקיימת עילת תביעה בגין רשלנות רפואית בהריון עקב אי יידוע האם אודות אפשרותה לבצע בדיקת נשאות לתסמונת האיקס השביר או עקב רשלנות בייעוץ הגנטי לרבות בביצוע בדיקת המעבדה. 

במצבים שבהם לבנה”ז ילד עם פיגור שכלי או קרוב משפחה עם פיגור שכלי ולא בוצע בירור או שבוצע בירור לא מספק באופן אשר מנע את אבחנת מצבו של אותו פרט ועקב כך נולד להורים ילד נוסף עם פיגור שכלי ומצב דומה ניתן לשקול תביעת רשלנות רפואית. 

במקרים אלה מומלץ לפנות בהקדם האפשרי לעו”ד רשלנות רפואית אשר יידע לאתר עבורכם את מלוא החומר הרפואי הרלוונטי, לגבות את העובדות הנחוצות ולפנות להתייעצות עם המומחים הרפואיים הרלוונטיים לבירור והערכת התביעה. 

ניסיון משרדנו בתביעות רשלנות עקב פיגור שכלי גנטי

למשרדנו ניסיון רב בייצוג הורים לילדים עם צרכים מיוחדים בתביעות רשלנות רפואית, לרבות מקרים של פיגור שכלי גנטי. 

משרדנו ייצג משפחות רבות לילדים עם תסמונת איקס שביר, משפחות שנולדו להם מספר ילדים עם פיגור שכלי גנטי, משפחות שנולדו להם ילדים עם חסרים מזעריים בכרומוזומים שניתן היה לגלותם כבר בהריון ועוד. 

לייעוץ ראשוני והערכת סיכויי התביעה ניתן לפנות לעו”ד אורי דלאל בטל’: 0544-485312 או בדוא”ל: rashlanut1@gmail.com.

Call Now Button
Page Reader Press Enter to Read Page Content Out Loud Press Enter to Pause or Restart Reading Page Content Out Loud Press Enter to Stop Reading Page Content Out Loud Screen Reader Support