לייעוץ משפטי בנושא רשלנות רפואית - 03-940-5454
לייעוץ משפטי בנושא רשלנות רפואית - 03-940-5454

מחלת MLD מטכרומטיק לויקודיסטרופי

גנטיקה

מחלת מטכרומטיק לויקודיסטרופי (MLD)

במידה ונולד לכם ילד או ילדה עם מחלת מטכרומטיק לויקודיסטרופי (MLD), בדקו אפשרות לתביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית בהריון. תביעה זו מכונה גם הולדה בעוולה.

מהי מחלת מטכרומטיק לויקודיסטרופי (מחלת MLD)?

מחלת מטכרומטיק לויקודיסטרופי (Metachromatic leukodystrophy – MLD) היא מחלה גנטית תורשתית שבה נפגע ציפוי המיאלין של מערכת העצבים המרכזית והפריפרית, כך נגרם נזק מתקדם ומתמשך של המוח, חוט השדרה והעצבים בגוף. (ציפוי המיאלין היא שכבת הציפוי של העצבים המעביר אותות עצביים חשמליים במערכת העצבים), כתוצאה מהפגיעה באחד ממרכיביו, המיאלין הופך ללא תפקודי וכך מערכת העצבים כולה נפגעת.
מחלת מטכרומטיק לויקודיסטרופי – גנטיקה

מחלת MLD הינה מחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר קיים סיכון לילד החולה במחלה התורשתית הקשה, רק כאשר שני הוריו נשאים של אותו גן בלתי תקין. מבחינה סטטיסטית הסיכון בכל הריון ללידת ילד החולה ב MLD הוא 25%. לכן, כאשר נמצא כי שני בני הזוג נשאים, יש להפנותם לייעוץ גנטי פרטני ולביצוע אבחון טרום לידתי.
נוהגים להבחין בין שלוש צורות שונות של מחלת MLD, על פי גיל הופעת המחלה: מחלת ינקות המתבטאת בהתדרדרות מוטורית של הילד- הפרעות ביציבה, טונוס שרירים מופחת, נוירופתיה פריפרית ופגיעה בעצב הראייה, מחלת מתבגרים מתבטאת אף בהתדרדרות קוגניטיבית שלעיתים מלווה בפירכוסים ומחלת מבוגרים מאופיינת גם בדימנציה.
המוטציה הגנטית שגורמת למחלת MLD נפוצה בעיקר בקרב יהודי תימן. שכיחות הנשאות של המחלה נעה סביב 1 ל – 60. ביהודים ממוצאי תימני נפוצה מוטציה אחת בלבד בגן הגורמת למחלה – ולכן קל לאבחן אותה באבחון טרום לידתי. המחלה גם שכיחה בקרב ערביי ישראל.
לאור חומרת המחלה ושכיחותה המליץ איגוד הגנטיקאים להפנות בני זוג בהתאם למוצאם לביצוע בדיקת נשאות למחלה (גם אם לא ידוע על מחלות במשפחה או גורם סיכון אחר). בדיקת סקר לזיהוי נשאות הוכנסה בישראל ל-”סל הבריאות”.
במידה ולא הוצע לבני הזוג לבצע בדיקת נשאות למחלת MLD חרף מוצאם, ולפיכך לא ידעו שהם נשאים של הגן ונולד ילד החולה במחלה MLD, ייתכן וקיימת אפשרות לתביעת רשלנות רפואית בעילה של הולדה בעוולה. נרחיב על כך בהמשך.

אבחון טרום לידתי של מחלת MLD :

לבני זוג הנמנים על אוכלוסיות עם סיכון לנשאות (מטכרומטיק לויקודיסטרופי) MLD מומלץ לבצע בדיקה תחילה לאחד מבני הזוג כדי לגלות אם הוא נושא הגן של המחלה, במידה ויתברר כי שני בני הזוג נושאים את הגן ל MLD יופנו בני הזוג לייעוץ גנטי במסגרתו יוצע, בין היתר, לבצע אבחון טרום לידתי במהלך ההריון (ואף לפניו באמצעות PGD – (אבחון טרום השרשתי) כדי לוודא האם העובר חולה במחלה הקשה או לא.

תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד עם מחלת מטכרומטיק לויקודיסטרופי MLD:

במקרים שבהם נולד ילד עם מחלת MLD מומלץ לבדוק קיומה של עילת תביעה בגין רשלנות רפואית בהריון, שכן במידה ולא בוצעה במהלך ההריון בדיקת נשאות ל MLD חרף מוצאם של בני הזוג, ייתכן וקיימת עילת תביעה בגין רשלנות רפואית במעקב ההריון, עילת התביעה במצבים אלה מכונה “הולדה בעוולה”.

בהתאם להלכה שנפסקה על ידי בית המשפט העליון, תקופת ההתיישנות בתביעות אלה של הולדה בעוולה הינה 7 שנים מיום היווצרות עילת התביעה, ובמקרים רבים מדובר ב – 7 שנים מיום הלידה (בנסיבות מסוימות ניתן להאריך את ההתיישנות ל-7 שנים מיום גילוי התסמונת או מהיום שניתן היה לגלותה).

לגבי ילדים שכבר חלפו לגביהם 7 שנים מיום שנוצרה עילת תביעתם, בית המשפט העליון האריך לאחרונה את האפשרות להגיש תביעות רשלנות רפואית וקבע כי במידה ותביעת ההורים התיישנה עד ליום 28.08.15 יכול הילוד להגיש תביעה בעילה של “חיים בעוולה” עד ליום 31.12.17 בכפוף לכך שתביעת הילוד לא התיישנה, קרי, טרם הגיע לגיל 25.

לכן, במידה ונולד לכם ילד עם תסמונת MLD חשוב לפנות בדחיפות לצורך בירור אפשרות לתביעת רשלנות רפואית.

נציין מספר דוגמאות למצבים שבהם ניתן לשקול הגשת תביעות רשלנות רפואית בגין לידת ילד עם מחלת MLD:

  • לאור שכיחות מחלת MLD וחומרתה, מומלץ לבני זוג המשתייכים לעדות דלעיל, לבצע בדיקת סקר לאיתור נשאות ל MLD (גם ללא גורם סיכון ידוע). לכן במידה ולא הוצע לאישה לעבור בדיקת נשאות למחלה הגנטית והיא אף לא יודעה בדבר האפשרות לבצע בדיקה זו בהחלט ייתכן ותהיה אפשרות לתביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית בהריון.
  • אי הפניית הורים מאוכלוסיות בהן יש שכיחות גבוהה של נשאי וחולי MLD לביצוע הבדיקה ואי מתן מידע בדבר קיומה של הבדיקה, מידע אודות המחלה וחומרתה וכו’.
  • רשלנות במסירת תוצאות הבדיקה המעידות על נשאות למחלה ו/או אי מתן הסבר ו/או הפניית בן הזוג לביצוע בדיקת נשאות למחלה התורשתית.
  • רשלנות של רופא אשר לא המליץ על ביצוע בדיקת נשאות ל- MLD חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפים, כגון: סיפור משפחתי של המחלה או אי הפנייה לייעוץ גנטי כאשר ידועים גורמי סיכון ללידת צאצאים עם מחלת MLD.
  • אי הפנייה לבדיקת סיסיי שלייה או מי שפיר במקרים בהם יש סיכון כי העובר עלול להיות חולה במחלת MLD.
  • אי יידוע ההורים בדבר האפשרות לבצע הליך של PGD ואבחון טרום הריוני למחלת MLD.
  • רשלנות בביצוע ו/או בפיענוח בדיקות המעבדה ו/או במסירת תוצאותיהן להורים.

MLD פיצויים בגין רשלנות רפואית

MLD הינה מחלה חמורה מאוד העשויה להתבטא במוגבלות קשה, פגיעה תפקודית חמורה, וצורך בעזרת בזולת, צורך בבדיקות ובמעקב רפואי מתמיד. העלויות הכרוכות בגידול ילד החולה במחלה תורשתית זו הינן גבוהות, ומסיבה זו, גם סכומי הפיצויים שנפסקים עשויים להיות גבוהים מאוד ולהסתכם במיליוני ש”ח.

למשרדנו ניסיון רב בייצוג הורים לילדים עם מחלות גנטיות

משרדנו מייצג מספר רב של הורים לילדים עם מחלות ותסמונות גנטיות, וצבר ניסיון רב בתביעות אלה המכונות גם הולדה בעוולה. אנו מייצגים משפחות מכל רחבי הארץ ונעזרים במומחים רפואיים בכירים ובעלי ניסיון לצורך ביסוס התביעה והוכחתה.

להערכת סיכויי התביעה ושוויה ניתן לפנות לעו”ד אורי דלאל בטל’: 0544-485312 או בדוא”ל: [email protected]

 

 

רשלנות רפואית בניתוח בקע מפשעתי (הרניה)

לייעוץ ראשוני ללא התחייבות

להערכת סיכויי התביעה ושוויה ניתן לפנות לעו”ד אורי דלאל

054-4485312 [email protected]

רשלנות רפואית בהריון

תסמונת אדוארדס

במידה ונולד לכם ילד או ילדה עם תסמונת אדוארדס שלא אובחנה במהלך ההריון, בדקו אפשרות לתביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית בהריון (תביעת הולדה בעוולה).  תסמונת אדוארדס במקרים של תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ישנו פגם גנטי של שלושה עותקים של כרומוזום 18 במקום שניים.  מרבית העוברים הלוקים בתסמונת מתים במהלך ההריון. לתינוקות שנולדו עם המחלה הקשה...
קרא עוד
רשלנות רפואית בהריון

פיגור שכלי גנטי

במידה ונולד לכם ילד עם פיגור שכלי שמקורו גנטי מומלץ לבדוק אפשרות לתביעת רשלנות רפואית בהריון. להרחבה בנושא מומלץ לקורא את המאמר להלן שכותרתו: פיגור שכלי גנטי.  מהו פיגור שכלי / מוגבלות שכלית התפתחותית? פיגור שכלי הוא מצב של עיכוב בהתפתחות השכלית ביחס לאוכלוסיה הכללית הגורם לתפקוד אינטלקטואלי נמוך מן הממוצע. המושג פיגור שכלי מבטא...
קרא עוד
רשלנות רפואית בהריון

בדיקת NIPT

במידה ונולד לכם ילד או ילדה עם תסמונת גנטית או הפרעה כרומוזומלית ולא נמסר לכם מידע אודות בדיקת NIPT במהלך ההריון, יש מקום לבחון קיומה של עילת תביעת רשלנות רפואית בהריון (הולדה בעוולה).  מהי בדיקת NIPT? בדיקת NIPT (Non Invasive Prenatal Test כלומר בדיקה לא פולשנית טרם הלידה) הינה בדיקת דם שנועדה להעריך את הסיכון...
קרא עוד
רשלנות רפואית בהריון

מחלת SLO פיצויים בגין רשלנות רפואית

במידה ונולד לכם ילד או ילדה עם מחלת SLO (Smith Lemli Opitz) בדקו אפשרות לתביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית בהריון או רשלנות בייעוץ גנטי. מחלת SLO (Smith Lemli Opitz) מחלת SLO הינה מחלה גנטית חמורה בה יש פגם בייצור התקין של הכולסטרול עקב מחסור באנזים DHCR7. החולים במחלת SLO עשויים לסבול מפגיעה רב מערכתית, לרבות...
קרא עוד
רשלנות רפואית בהריון

תסמונת ווקר וורבורג (Walker Warburg)

במידה ונולד לכם ילד או ילדה עם תסמונת ווקר וורבורג Walker Warburg (WWS) בדקו אפשרות לתביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית בהריון או רשלנות בייעוץ גנטי. תסמונת ווקר וורבורג  תסמונת Walker Warburg הינה מחלה תורשתית חמורה מאוד המאופיינת בבעיות בשרירים, מוח ועיניים. בד”כ ניתן להבחין ברפיון שרירים לאחר הלידה, איחור ניכר בהתפתחות השכלית והפרעה קשה בראייה.  ...
קרא עוד
תסמונת קוקיין (Cockayne disease)

תסמונת קוקיין (Cockayne disease)

במידה ונולד לכם ילד או ילדה עם תסמונת קוקיין (Cockayne disease) בדקו אפשרות לתביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית בהריון או רשלנות בייעוץ גנטי. תסמונת קוקיין מחלת קוקיין הינה מחלה תורשתית הפוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בבעיות גדילה והפרעות נוירולוגיות עקב נזק למעטפת העצבים במח ובעצבים היקפיים.  סימני המחלה עשויים לכלול פיגור שכלי, ראש קטן...
קרא עוד
חוסר חמצן למוח

חוסר חמצן למוח

במקרים שבהם נגרם חוסר חמצן למוח הדבר עלול להוביל לפגיעה מוחית קשה ובלתי הפיכה ואף לגרום למוות.  במידה והפגיעה המוחית נגרמה כתוצאה מרשלנות של רופא או איש צוות רפואי מומלץ לבחון קיומה של עילת תביעה לפיצויים בגין רשלנות רפואית. חוסר חמצן למוח – פגיעה מוחית קשה חוסר באספקת חמצן למוח עלול לגרום לפגיעה מוחית ואף...
קרא עוד
Call Now Button
Page Reader Press Enter to Read Page Content Out Loud Press Enter to Pause or Restart Reading Page Content Out Loud Press Enter to Stop Reading Page Content Out Loud Screen Reader Support