תסמונת אדוארדס

תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18): הבנה ויישום משפטי

מהי תסמונת אדוארדס?

תסמונת אדוארדס, המוכרת גם כטריזומיה 18, היא הפרעה גנטית נדירה המשפיעה על כ-1 מתוך 5,000 לידות. תסמונת זו מתאפיינת בנוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 18 בכל תא בגוף, דבר המוביל למגוון רחב של אתגרים בתחום הרפואה הגנטית והמדיקו-לגאלי. במאמר זה נעמיק במורכבות של תסמונת אדוארדס, נחקור את הסיבות, הסימפטומים, האבחון ואפשרויות הטיפול שלה, ונבחן את האתגרים והזכויות המשפטיות של הנפגעים ובני משפחותיהם, בדגש על תביעות רשלנות רפואית בשל אי אבחון התסמונת במהלך ההיריון.

למעשה תסמונת אדוארדס נגרמת על ידי חריגה כרומוזומלית, במיוחד טריזומיה 18. בדרך כלל, כל תא אנושי מכיל 23 זוגות של כרומוזומים (סה”כ 46 כרומוזומים). אצל אנשים עם טריזומיה 18, קיים עותק נוסף של כרומוזום 18 בכל תא, כך שלמעשה ישנם 47 כרומוזומים. הכרומוזום הנוסף גורם לשיבושים בהתפתחות התקינה של היילוד, מה שמוביל לאתגרים פיזיים ואינטלקטואליים חמורים ולנכות רפואית קבועה בשיעור גבוה.

מקרים רבים של תסמונת אדוארדס מאובחנים במהלך ההיריון באמצעות בדיקות סקר ואבחון טרום לידתי. בדיקות אלו כוללות בדיקת מי שפיר ודגימת סיסי שליה (CVS) אשר בודקות את ה-DNA של העובר. הדמיות אולטרסאונד, כמו שקיפות עורפית וסקירת מערכות מורחבת, עשויות גם הן לחשוף מאפיינים הקשורים לתסמונת. אבחון טרום לידתי מאפשר להורים לקבל החלטות מושכלות לגבי ההיריון, לרבות התערבויות רפואיות או טיפול פליאטיבי, ומפחית את ההפתעה ואת הקשיים הרגשיים עם היוולדות התינוק.

במידה ונולד לכם ילד או ילדה עם תסמונת אדוארדס שלא אובחנה במהלך ההריון, בדקו אפשרות לתביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית בהריון (תביעת הולדה בעוולה). 

תסמונת אדוארדס

במקרים של תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ישנו פגם גנטי של שלושה עותקים של כרומוזום 18 במקום שניים. 

מרבית העוברים הלוקים בתסמונת מתים במהלך ההריון. לתינוקות שנולדו עם המחלה הקשה תוחלת חיים קצרה מאוד. 

ככל שעולה גיל האם כך גם השכיחות לטריזומיה 18 עולה. 

בין המאפיינים של תסמונת אדוארד ניתן למצוא:

• פיגור שכלי
• מיקרוצפליה (ראש קטן, אוזניים נמוכות, לסת קטנה וחלק אחורי של ראש בולט) 
• עורף בולט
• מיקרוגנאטיה (לסת תחתונה קטנה)
• אוזניים נמוכות
• עיניים מרוחקות זו מזו
• פולידקטיליה (ריבוי אמבצעות ביד)
• שפה שסועה 
• חריגות ביד ובכף הרגל: אגרופים קפוצים עם אצבעות חופפות, וכפות רגליים מעוגלות.
• מומי לב מולדים: שעלולים להיות מסכני חיים.
• בעיות בכליות ובדרכי השתן.
• סיבוכים במערכת העיכול.
• בעיות נשימה חמורות.
• אתגרים נוירולוגיים: התקפים, עיכובים התפתחותיים ומוגבלות אינטלקטואלית.
• מומים בשלד: מומים בשלד והתכווצויות מפרקים.

תסמונת אדוארדס בהקשר של רשלנות רפואית

במקרים שבהם לא התגלתה תסמונת אדוארדס במהלך ההריון ייתכן וניתן לשקול תביעת רשלנות רפואית במעקב הריון.

במהלך ההריון קיימות מספר בדיקות בהן ניתן לאבחן או לחשוד בקיומה של טריזומיה 18. כך למשל בבדיקות הסקר בתחילת ההריון כגון בדיקת שקיפות עורפית, תבחין משולש וכו’. 

גם בבדיקות סקירות מערכות ניתן לאתר לעיתים ממצאים חריגים המעידים על הפרעות כרומוזומליות אפשריות.

בבדיקת NIPT ניתן לזהות הפרעות כרומוזומליות כגון: תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס תסמונת פאטו, תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר ותסמונות אחרות. יתרון הבדיקה הוא שמדובר בבדיקת דם רגילה ולא בדיקה פולשנית.

בדיקת מי שפיר – בדיקה פולשנית. במידה וישנם ממצאים המגבירים את הסיכון לתסמונת אדוארדס ניתן לבצע בדיקת מי שפיר לבחינת הכרומוזומים, מספרם ותקינותם. בבדיקה זו ניתן יהיה להבחין האם ישנם 2 עותקים של כרומוזום 18 או שלושה. 

לכן במידה ובנה”ז לא הופנו לבדיקות המתאימות, לא נמסר להם הסבר לגבי בדיקות חלופיות (כגון בדיקת NIPT), הבדיקות פוענחו בצורה שגויה ותסמונת אדוארדס לא אותרה בעובר, ייתכן וקיימת עילת תביעה בגין רשלנות רפואית. 

איך לטפל בילד עם תסמונת אדוארדס?

הטיפול בתסמונת אדוארדס דורש גישה רב-תחומית לניהול התסמינים ושיפור איכות החיים של הילד. היבטים חשובים בטיפול כוללים:

• ניתוחים מתקנים למומי לב או סיבוכים במערכת העיכול.
• טיפול פליאטיבי לשיפור הנוחות והרווחה.
• תמיכה בהאכלה ובתזונה.
• סיוע נשימתי.
• טיפולי פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק.
• שירותי התערבות מוקדמת.

שיקולים אתיים: כיצד להתמודד?

האבחנה של תסמונת אדוארדס מעלה שאלות אתיות מורכבות, במיוחד בכל הנוגע להמשך ההיריון והתערבויות רפואיות. הצוות הרפואי צריך לספק מידע והכוונה, תוך כיבוד האוטונומיה והבחירות של ההורים והמשפחות.

פרוגנוזה ותוחלת חיים: מה ניתן לצפות?

תסמונת אדוארדס קשורה לשיעורי תמותה גבוהים, במיוחד בשנה הראשונה לחיים. עם זאת, חלק מהילדים מגיעים לשנות העשרה לחייהם, ובמקרים נדירים אפילו מעבר לכך, תלוי בחומרת התסמינים וברמת הטיפול הרפואי.

תמיכה ומשאבים: איפה למצוא עזרה?

קבלת אבחנה של תסמונת אדוארדס דורשת תמיכה משמעותית מקופות החולים, קבוצות תמיכה וארגונים המתמחים בהפרעות גנטיות, המספקים מידע, תמיכה רגשית ותחושת קהילה.

טיפול פליאטיבי: להקל על הקשיים

טיפול פליאטיבי חשוב לשיפור איכות החיים והרווחה הרגשית של הילד והמשפחה, ומטרתו להבטיח נוחות וכבוד לחולה.

מניעת רשלנות רפואית בהריון ולידה

מניעת רשלנות רפואית בהקשר של תסמונת אדוארדס כוללת שמירה על סטנדרטים קפדניים של טיפול רפואי, בדיקות טרום לידתיות יסודיות, פרשנות מדויקת של תוצאות ותקשורת שקופה עם ההורים. כאשר מתרחשת רשלנות רפואית, יש לפנות לעורך דין המתמחה בתביעות רשלנות רפואית לקבלת ייעוץ וסיוע משפטי.

תפקידו של עורך דין אורי דלאל

עורך דין אורי דלאל הוא מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, במיוחד בנושאים הקשורים להריון ולידה. במקרים של רשלנות רפואית בתסמונת אדוארדס, עו”ד דלאל מספק ייעוץ משפטי מקצועי וממוקד, ומסייע למשפחות הנפגעות להגיש תביעות רשלנות רפואית ולהשיג את הפיצויים המגיעים להם בשל הנזקים שנגרמו להם. עם ניסיון ויכולת להתמודד עם תביעות רשלנות רפואית מורכבות, עורך דין אורי דלאל יכול להבטיח שהנפגעים יקבלו את התמיכה והפיצויים הראויים.

למשרדנו ניסיון רב בניהול תביעות רשלנות רפואית וייצוג משפחות לילדים עם צרכים מיוחדים.

לייעוץ ראשוני ולהערכת סיכויי התביעה ושוויה ניתן ליצור קשר עם עו”ד אורי דלאל, בטל’: 0544485312 או בדוא”ל: [email protected]