לייעוץ משפטי בנושא רשלנות רפואית - 03-940-5454
לייעוץ משפטי בנושא רשלנות רפואית - 03-940-5454

תסמונת קוסטף

Science

תסמונת קוסטף הינה תסמונת גנטית חמורה המערבת פגיעה בראייה והפרעות נוירולוגיות. במידה ונולד לכם ילד או ילדה עם תסמונת קוסטף בדקו אפשרות לתביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית בהריון (תביעת הולדה בעוולה).

מהי תסמונת קוסטף ?

תסמונת קוסטף (costeff syndrome) היא מחלה הגורמת לפגיעה בראייה ולפגיעה נוירולוגית. תסמונת קוסטף שכיחה בקרב יהודים ממוצא עירקי מלא או חלקי. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר עשויות להופיע הפרעות מוטוריות כגון: חולשה ספסטית בגפיים תחתונות,  נוקשות של השרירים, חוסר יציבות בהליכה ולעיתים סימנים נוירולוגיים נוספים כמו תנועות לא רצוניות, אטקסיה, חסרים קוגנטיבים, פיגור שכלי בדרגות שונות.

כאמור, ביטויי  המחלה  עשויים להיות שונים, ובין היתר, אטרופיה דו צדדית של עצב הראייה, ליקויים נלווים כגון פזילה, ניסטאגמוס אופקי, אפרקסיה של המבט, רטיניטיס פיגמנטוזה עד לכדי עיוורון מוחלט וכן תסמינים תנועתיים המאופיינים בליקויים מוטוריים הכוללים בין השאר, תנועות והתכווצויות גוף לא רצוניות, קשיים בשמירה על יציבות בהליכה, נוקשות בשרירים (טונוס שרירים מוגבר נוקשות), ירידה ביכולת השליטה בידיים וכן עשויים להיות ליקויים נוירופסיכולוגיים כגון פיגור שגכלי.

מחלת קוסטף גנטיקה

מחלת קוסטף (Methyglutaconic Aciduria Type 3) הינה מחלה אוטוזומאלית רצסיבית, כלומר קיים סיכון לילד החולה במחלה התורשתית הקשה רק כאשר שני הוריו נשאים של אותו גן בלתי תקין. במידה ושני ההורים נשאים של תסמונת קוסטף קיים סיכון של 25% בכל הריון ללידת יחד החולה במחלה.

ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה מאוד ומוערכת באחד ל-10 ובמקורות אחרים אחד ל-20. הבדיקה של הנשאות למחלה זו בעדה העיראקית היא פשוטה. את בדיקת הנשאות מבצעים תחילה לאחד מבני הזוג ובמידה ומתגלה בבדיקה כי הוא נושא את המוטציה הגנטית הקשורה למחלת קוסטף מבצעים את הבדיקה גם לבן הזוג השני.

כאשר נמצא כי שני בני הזוג נשאים הגן יש להפנותם לייעוץ גנטי פרטני ולביצוע אבחון טרום לידתי.

במידה ושני ההורים נשאים של המחלה ניתן לבצע בדיקה גנטית ספציפית ואמינה במהלך ההריון לבדיקת העובר באמצעות בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר, כאשר ניתן גם לבצע אבחון לפני ההריון לפני החזרת עוברים באמצעות הפריה חוץ גופנית (PGD). מומלץ לבצע בדיקת נשאות בקרב יהודים ממוצא עיראקי או ממוצא חלקי אשר בהריון או מתכננים להיכנס להריון.

לאור חומרת המחלה ושכיחותה  מומלץ לבצע בדיקת נשאות למחלה כאשר מוצאם של שני בני הזוג מעיראק. במידה ולא הוצע לבני הזוג לבצע בדיקת נשאות למחלת קוסטף למרות היותם ממוצא  עיראקי ולפיכך הם לא ידעו שהם נשאים של הגן ונולד ילד החולה במחלה הקשה, ייתכן וקיימת אפשרות לתביעת רשלנות רפואית הולדה בעוולה. נרחיב על כך בהמשך.

המחלה מאובחנת ע"י מוטציה אופיינית בגן האחראי לתסמונת OPA3  האופיינית ליהודים ממוצא עירקי.

שיעור נשאי המחלה בקרב יהודים יוצאי עיראק הינו מאוד גבוה ולכן מזה שנים רבות המליץ איגוד הגנטיקאים להפנות בני זוג ממוצא עיראקי לביצוע בדיקת נשאות למחלה (גם אם לא ידוע על מחלות במשפחה או גורם סיכון אחר). משנת 2011 הוכנסה בדיקת סקר לנשאות למחלת קוסטף לסל הבריאות.

תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד עם מחלת קוסטף:

במקרים שבהם נולד ילד עם מחלת קוסטף ייתכן וקיימת עילת תביעה בגין רשלנות רפואית במעקב ההריון. עילת התביעה במצבים אלה מכונה "הולדה בעוולה".

בהתאם להלכה שנפסקה על ידי בית המשפט העליון, תקופת ההתיישנות היום היא של 7 שנים מיום היווצרות עילת התביעה, כלומר 7 שנים מיום הלידה ובנסיבות מסוימות ניתן להאריך את ההתיישנות ל-7 שנים מיום גילוי התסמונת או מהיום שניתן היה לגלותה.

לגבי ילדים שכבר חצו את גיל 7 השנים, בית המשפט העליון האריך לאחרונה את האפשרות להגיש תביעות רשלנות רפואית וקבע כי במידה ותביעת ההורים התיישנה עד ליום 28.08.15 יכול הילוד  להגיש תביעה  בעילה של "חיים בעוולה"  עד ליום  31.12.17 בכפוף לכך שתביעת הילוד לא התיישנה, כלומר בטרם הגיע לגיל 25.

המשמעות היא שילד בן 16 למשל שאובחן עם מחלת קוסטף, יוכל להגיש את תביעתו רק עד ליום 31.12.17 אחרת לא יוכל להגישה עוד.

לכן, במידה ונולד לכם ילד עם תסמונת קוסטף חשוב לפנות בדחיפות לצורך בירור אפשרות לתביעת רשלנות רפואית.

נציין מספר דוגמאות נוספות למצבים שבהם ניתן לשקול הגשת תביעות רשלנות רפואית בגין לידת ילד עם תסמונת קוסטף:

  • לאור שכיחות מחלת קוסטף בקרב יוצאי עיראק וחומרתה, מומלץ לבני זוג המשתייכים לעדות אלה לבצע בדיקת סקר לאיתור נשאות למחלת קוסטף (גם ללא גורם סיכון ידוע). לכן במידה ולא הוצע לאישה לעבור בדיקת נשאות למחלה הגנטית והיא אף לא יודעה בדבר האפשרות לבצע בדיקה זו בהחלט ייתכן ותהיה אפשרות לתביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית במעקב ההריון.
  • רשלנות במסירת תוצאות הבדיקה המעידות על נשאות למחלה ו/או אי מתן הסבר ו/או הפניית בן הזוג לביצוע בדיקת נשאות למחלה התורשתית.
  • רשלנות של רופא נשים אשר לא המליץ על ביצוע בדיקת נשאות ל קוסטף חרף קיומם של גורמי סיכון ספציפים, כגון: סיפור משפחתי של קוסטף או מחלה גנטית הקשור לניוון עצב הראייה וליקויים מוטוריים כאמור.
  • אי הפנייה לייעוץ גנטי כאשר ידועים גורמי סיכון ללידת צאצאים עם מחלת קוסטף.
  • אי הפנייה לבדיקת סיסיי שלייה או מי שפיר במקרים בהם יש סיכון כי העובר עלול להיות חולה במחלת קוסטף.
  • אי יידוע ההורים בדבר האפשרות לבצע הליך של PGD ואבחון טרום הריוני.
  • רשלנות בביצוע ו/או בפיענוח בדיקות המעבדה ו/או במסירת תוצאותיהן להורים, לרבות רשלנות בבדיקת סיסי שלייה או בפיענוח תוצאות בדיקת סיסי שלייה או רשלנות בבדיקת מי שפיר.
  • אי יידוע ההורים בדבר מלוא הסיכונים והסיכויים כתוצאה מהבדיקות שנערכו.
  • אי התייחסות והפניית הזוג לבירור גנטי במהלך ההריון, אי ביצוע הבירורים הנדרשים ואי יידוע ההורים בדבר הפרוגנוזה הצפויה.

תסמונת קוסטף פיצויים

תסמונת קוסטף הינה מחלה חמורה מאוד העשויה להתבטא במוגבלות קשה ותלות מוחלטת בזולת. העלויות הכרוכות בגידול ילד החולה במחלה תורשתית זו הינן גבוהות מאוד, ומסיבה זה, במידה והתביעה מתקבלת, גם סכומי הפיצויים שנפסקים עשויים להיות גבוהים מאוד ולהסתכם במיליוני ש"ח. יש לזכור כי הפיצוי הכספי בתביעות אלה אינו בבחינת מתן פרס והוא נועד לספק את מלוא צרכיו המיוחדים של הילד עד לאריכות ימי חייו.

למשרדנו ניסיון רב בייצוג הורים לילדים עם מחלות גנטיות

משרדנו מייצג מספר רב הורים לילדים עם מחלות ותסמונות גנטיות עקב אי גילוי תסמונת גנטית,  וצבר ניסיון רב בתביעות אלה של רשלנות רפואית בהריון (הולדה בעוולה). משרדנו מייצג משפחות מכל רחבי הארץ ונעזר במומחים רפואיים בכירים בתחום הגנטיקה ו/או נוירולוגיית ילדים ו/או בתחומים אחרים לצורך ביסוס התביעה והוכחתה.

להערכת סיכויי התביעה ושוויה ניתן לפנות לעו"ד אורי דלאל בטל': 0544-485312 או בדוא"ל: rashlanut1@gmail.com.

 

לייעוץ ראשוני ללא התחייבות

להערכת סיכויי התביעה ושוויה ניתן לפנות לעו"ד אורי דלאל

054-4485312 rashlanut1@gmail.com

עובר באולטראסאונד

מצוקה עוברית רשלנות רפואית

מאמר זה בנושא: רשלנות רפואית בהריון / לידה מצוקה עוברית נולד לכם ילד עם מוגבלות וצרכים מיוחדים כתוצאה מרשלנות רפואית בהריון או רשלנות רפואית בלידה בטיפול במצוקה עוברית ? מומלץ לפנות בהקדם לעורך דין רשלנות רפואית לבחון עילת תביעה לפיצויים. מהי מצוקה עוברית ? מצוקה עוברית הינה מצב רפואי הדורש התערבות דחופה וזאת מכיוון שהעובר...
קרא עוד
הולדה בעוולה

תסמונת דאון – רשלנות רפואית

במידה ונולד לכם ילד עם תסמונת דאון מבלי שהדבר התגלה במהלך ההריון, מומלץ לבדוק קיומה של עילת תביעה בגין רשלנות רפואית במהלך ההריון (תביעת הולדה בעוולה). מהי תסמונת דאון ? תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה 21, משום שמדובר במוטציה גנטית שבה קיים עודף בכרומוזום 21, כולו או חלקו, בכל תאי הגוף או בחלקם. מדובר בתסמונת...
קרא עוד
Newborn Baby in Mother Hand

מיקרוצפליה היקף ראש קטן – תביעת רשלנות רפואית

במידה ונולד לכם ילד עם מיקרוצפליה, כלומר עם היקף ראש קטן, והדבר לא אובחן במהלך ההריון, ייתכן וקיימת עילת תביעה בגין רשלנות רפואית בהריון. פעמים רבות, הורים שנולד להם ילד עם מיקרוצפליה כלל לא מודעים לכך שקיימת להם אפשרות תביעה בגין רשלנות רפואית וכי ניתן היה לאתר ממצא זה או לפחות לגלות כי קיים סיכון...
קרא עוד
הולדה בעוולה

הולדה בעוולה התיישנות

הוארכה תקופת ההתיישנות בתביעות הולדה בעוולה במידה ונולד לכם ילד עם מוגבלות, כתוצאה מרשלנות רפואית במעקב ההריון, אשר מנעה מכם את האפשרות לגלות את דבר המוגבלות בטרם הלידה, ייתכן ועומדת לכם עילת תביעה בגין הולדה בעוולה. תביעות אלה צריכות להיות מוגשות על ידי ההורים בתוך 7 שנים מיום היווצרות עילת התביעה. חשוב מאוד שתדעו שאם עד...
קרא עוד

PCCA – פיצויים בגין רשלנות רפואית

במידה ונולד לכם ילד או ילדה עם מחלת PCCA (ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון) בדקו אפשרות לתביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית בהריון.  מחלת PCCA  (ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון): מחלת PCCA (Progressive cerebral and cerebellar atrophy)  היא מחלה גנטית חמורה המתבטאת בפיגור שכלי, היקף ראש קטן (מיקרוצפליה), טונוס שרירים מוגבר (נוקשות) ולעתים התכווצויות ואפילפסיה....
קרא עוד
גנטיקה

רשלנות רפואית עקב אי ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי

במקרים שבהם נולד ילד עם שינוי או חוסר מזערי בכרומוזום אותו ניתן היה לאתר בבדיקת צ'יפ גנטי ייתכן וקיימת אפשרות לתביעת רשלנות רפואית. בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת סריקה של הגנום לעודפים וחסרים של מקטעים כרומוזומיים וזיהוי שינויים או חסרים מזעריים לכל אורך הכרומוזומים שאינם ניתנים לזיהוי בבדיקת כרומוזומים רגילה.
קרא עוד