לייעוץ משפטי בנושא רשלנות רפואית - 03-940-5454
לייעוץ משפטי בנושא רשלנות רפואית - 03-940-5454

רשלנות רפואית עקב אי ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי

mp9003373481
במקרים שבהם נולד ילד עם שינוי או חוסר מזערי בכרומוזום אותו ניתן היה לאתר בבדיקת צ'יפ גנטי ייתכן וקיימת אפשרות לתביעת רשלנות רפואית. בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת סריקה של הגנום לעודפים וחסרים של מקטעים כרומוזומיים וזיהוי שינויים או חסרים מזעריים לכל אורך הכרומוזומים שאינם ניתנים לזיהוי בבדיקת כרומוזומים רגילה.

מהי בדיקת  צ'יפ גנטי:  CMA –  Chromosomal micro-array analysis  או CGH ?

בשנים האחרונות פותחה שיטה חדשה המאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים בחומר הגנטי של הנבדק וסריקה של הגנום לעודפים וחסרים של מקטעים כרומוזומיים המתבצעת בשיטות מולקולאריות ברזולוציה גבוהה הרבה יותר לעומת בדיקת הכרומוזומיים הרגילה בה מתבצעת אנאליזה תחת מיקרוסקופה (קריוטיפ), כך שבבדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לאתר תוספות, שינויים או חסרים מזעריים שאינם ניתנים לאיתור בבדיקת הכרומוזומיים הרגילה-הקריוטיפ.

בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לאבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים.

ניתן היום לעשות שימוש בבדיקת צ'יפ גנטי גם לבירורים פרה-נטליים, כלומר באבחון טרום לידתי כדי לבחון האם יש בחומר הגנטי (כרומוזומים) של העובר עודף או חוסר של מקטע העלול לגרום לו פיגור שכלי או אוטיזם או תסמונת גנטית קשה אחרת.

היתרון המרכזי של בדיקת הצ'יפ הגנטי הוא זיהוי שינויים מזעריים בכרומוזמיים (עודף, שינוי או חוסר) שלא מתגלים בבדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית, והמעידים על פיגור שכלי, אוטיזם, תסמונת גנטית קשה. כמו כן, מדובר בבדיקה מהירה, כאשר התשובה מתקבלת בתוך מספר ימים.

עלות בדיקת הצ'יפ הגנטי עשויה להסתכם באלפי ₪ במידה ומבצעים אותה ללא המלצה של גנטיקאי ובאופן פרטי, אולם ישנם מקרים שבהם קיימת המלצת גנטיקאי ואז הבדיקה מכוסה בסל.

בדיקת הצ'יפ הגנטי מבוצעת במעבדות בארץ ובחו"ל.

בדיקת צ'יפ גנטי במשפחה עם מספר ילדים עם פיגור שכלי, אוטיזם או בעיות התפתחות

באמצעות בדיקת הקריוטיפ  הסטנדרטית לא ניתן לגלות מקרים רבים של שינויים מזעריים בכרומוזומיים הידועים כקשורים לפיגור שכלי, אוטיזם ומגבלות תפקודיות נוספות.

הודות לבדיקת הצ'יפ הגנטי, היום כאשר ידוע על ילד או מבוגר עם פיגור שכלי או אוטיזם יש סיכוי לא מבוטל שהסיבה האחראית לבעיותיו תתגלה סוף סוף באמצעות הבדיקה. מרגע זה ניתן לתת להורים ולכל בני המשפחה האחרים ייעוץ גנטי אמין לגבי הסיכון שלהם ללידת ילד נוסף עם בעיה כזו, ואם יש סיכון מוגבר לאפשר מניעת ההישנות של המקרה, ובכך למנוע מצב שבו עלולים להיוולד למשפחה מספר ילדים עם פיגור שכלי או אוטיזם.

לכן, במידה ובמשפחה יש מספר ילדים עם פיגור שכלי או אוטיזם או תסמונת גנטית, אשר ניתן היה לגלותה בבדיקת צ'יפ גנטי, אולם בדיקה זו לא הוצעה למשפחה ועקב כך המשפחה לא היתה מודעת לסיכון ללידת ילדים נוספים עם מגבלה תפקודית ייתכן וניתן יהיה להגיש תביעת רשלנות רפואית עקב אי מניעת לידתם של הילדים הנוספים החולים באותה תסמונת גנטית.

כך לדוגמא אילו במעקב התפתחות הילד שבוצע לאחד מילדי המשפחה היה מופנה הילד לייעוץ גנטי ובהמשך לבדיקת צ'יפ גנטי ייתכן וניתן היה למצוא עודף או חוסר כרומוזומלי שיש לו משמעות רפואית ברורה וזאת כאשר התסמונת הגנטית כבר מוכרת וידועה. במקרה זה נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא תסמונת גנטית קשה או פיגור שכלי או אוטיזם בוודאות גבוהה. הימצאות הפגם יכולה כעת לאפשר ייעוץ גנטי לבני המשפחה תוך מתן הסבר על הסיכון להישנותה ומניעת ההישנות בהריונות הבאים במשפחה.

בדיקת צ'יפ גנטי בהריון

כאשר מתגלים ממצאים חריגים במהלך ההריון, בין אם מדובר בממצאים חריגים בבדיקות הסקר השונות המבוצעות במהלך ההריון (שקיפות עורפית, תבחין משולש או תבחין מרובע וכו') או בממצאים חריגים בבדיקות אולטרסאונד (כגון: בבדיקת סקירת מערכות) מקובל במקרים המתאימים להפנות לבדיקת הקריוטיפ השגרתית אולם ייתכן ובאותם מקרים, ניתן לשקול ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי וזאת לאחר קבלת ייעוץ גנטי.

לדבר עשויה להיות משמעות גדולה, שכן ייתכן ובדיקת הקריוטיפ השגרתית תהיה תקינה בעוד שאילו היתה מבוצעת בדיקת הצ'יפ הגנטי ייתכן והיה מתגלה אותו חוסר מזערי בכרומוזום. כתוצאה מכך, ייתכן שבעקבות ביצוע בדיקת הקריוטיפ התקינה המשיכו ההורים בהריון בסיומו נולד יילוד עם מוגבלות ופגיעה תפקודית קשה כאשר היה ניתן למנוע את לידתו אילו היו ההורים מודעים לאפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי.

במקרים מסויימים, עשויה לקום טענה לפיה על הרופאים, לכל הפחות, ליידע את ההורים כי קיימת האפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי תחת בדיקת הקריוטיפ השגרתית, כך שההורים יוכלו לשקול האם לבצע בדיקה זו אשר עשויה להיות יותר אינפורמטיבית עבורם.

מניסיון שהצטבר בארץ לאחר בדיקת אלפי דגימות מי שפיר נראה כי בדיקת צ'יפ גנטי חשובה במקרים בהם יש ממצאי אולטרסאונד לא תקינים (לרבות מומים שנצפו בבדיקות, עיכוב בגדילת העובר, עיכוב בגדילת ראש העובר – מיקרוצפליה, בצקת עורפית חריגוה, ריבוי מי שפיר וכו') וב- 1 מתוך 40 מקרים היא מאתרת עדות לפיגור שכלי שאחרת לא היה מתגלה. גם בבדיקות מי שפיר שנערכו למקרים ללא ממצאים חריגים באולטרסאונד הבדיקה עשויה לאתר פגם כרומוזומלי מזערי בסיכוי גדול מ – 1:150.

בדיקת מי שפיר הינה בדיקה פולשנית הכרוכה בסיכון בלתי מבוטל להפלה, ולאור סיכון זה, ניתן לטעון כי יש ליידע כל אישה המבצעת מי שפיר בדבר האפשרות לשקול לבצע את התוספת של הצ'יפ הגנטי.

לכן במקרים אלה, במידה ובמהלך ההריון היו ממצאים חריגים בבדיקות הסקר הגנטיות או בבדיקת אולטרסאונד או שהאישה ההרה הופנתה לביצוע בדיקת מי שפיר אולם לא נמסר לה כי באפשרותה לבצע בדיקת צ'יפ גנטי ועקב כך לא התגלה אותו שינוי מזערי בכרומוזומים של העובר הידוע כקשור לפיגור שכלי או אוטיזם או מגבלות תפקודיות אחרות, ייתכן ותהיה קיימת אפשרות לתביעת רשלנות רפואית שעילתה הולדה בעוולה.

לכן, אם נולד לכם ילד עם תסמונת גנטית או שנתגלה אצל ילדכם שינוי או חוסר בכרומוזומים אותו ניתן היה לגלות בבדיקת צ'יפ גנטי מומלץ לפנות לעו"ד רפואי לצורך בירור אפשרות לתביעת רשלנות רפואית בהריון או בייעוץ הגנטי.

לייעוץ ראשוני והערכת סיכויי התביעה ניתן לפנות לעו"ד אורי דלאל בטל': 0544-485312 או בדוא"ל: rashlanut1@gmail.com.

mp9003373481

מאמרים נוספים שעשויים לעניין אותך :

תביעת רשלנות רפואית במקרה של אי גילוי תסמונת גנטית

תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד עם תסמונת האיקס השביר

רשלנות רפואית בבדיקת אולטרסאונד

רשלנות בייעוץ גנטי

לייעוץ ראשוני ללא התחייבות

להערכת סיכויי התביעה ושוויה ניתן לפנות לעו"ד אורי דלאל

054-4485312 rashlanut1@gmail.com